CML 是由基因突变引起的。医生不知道是什么导致了最初的突变。但他们确实知道导致 CML 的基因突变不是由父母传递的。

在人类中，有 23 对染色体。在患有 CML 的个体中，9 号染色体的一部分与一条 22 号染色体互换。这形成了一条短的 22 号染色体和一条非常长的 9 号染色体。

短的 22 号染色体被称为费城染色体，并且存在于90%的 CML 患者中。来自 9 号和 22 号染色体的基因结合形成 BCR-ABL 基因，使特定血细胞不受控制地繁殖，从而导致 CML。